Tarama programıyla fenilketonüri erken tanı ve tedavi ediliyor

Uz. Dr. Uğur Berber, dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri’nin önemli bir yer tuttuğunu ve diğer metabolik ve endokrin hastalıkların da tarama programları içerisinde yer aldığını vurguladı.
Fenilketonüri, çekinik bir genle taşınan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir.
Yenidoğan Tarama Programı, gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programlarının önemli bir parçasıdır ve Fenilketonüri gibi hastalıklara erken tanı konulması için hayati önem taşır.
Fenilketonüri, ülkemizde sıkça görülen bir hastalıktır ve her yıl 150-200 yeni vaka topluma katılmaktadır. Bu yüksek sıklığın nedenleri arasında, çekinik genle taşınan hastalığın yüksek taşıyıcı sıklığı ve akraba evliliklerinin sık olması bulunmaktadır.
Uz. Dr. Berber, toplum taramasının hastalığa erken tanı koymak için önemli bir araç olduğunu belirtti. Toplum taraması, hastalığın belirtileri henüz tam olarak ortaya çıkmadan kişilere uygulanan testler ve muayenelerle hastalığın şüphesi üzerine yapılan bir yaklaşımdır. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda, kesin tanı ve uygun tedavi için kişilerin uzman hekimlere yönlendirilmesi önemlidir.
Fenilketonüri tanısı konulan çocuklar, uygun diyetle sağlıklı bir yaşam sürebilmektedirler. Bu nedenle, Yenidoğan Tarama Programı kapsamında doğan bebeklerin topuk kanı örneklerinin en kısa sürede laboratuvarlara ulaştırılması ve tarama sonuçlarının hızlı bir şekilde değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır. Bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklandığında, şüpheli çıkan vakalar ilgili kliniklere sevk edilir ve uzman hekimler tarafından gerekli tanı ve tedaviler uygulanır.
Fenilketonüri gibi hastalıkların erken tanısı ve tedavisi, bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlayarak toplumun genel sağlığını olumlu yönde etkilemektedir. Bu nedenle, Yenidoğan Tarama Programı’nın etkin bir şekilde yürütülmesi ve halkın bu konuda bilinçlendirilmesi büyük önem taşımaktadır./Nazife EKİCİ