Yozgat Halk Sağlığı Müdürü Dr Mehmet Akif Karaarslan, Fenilketonüri hastalığının, anne ve babadan kalıtım yoluyla çocuğa geçebilen bir hastalık olduğunu belirterek, Türkiye’de en fazla görülmesinin sebebinin her dört evlilikten birisinin akraba evliliği olmasından kaynaklandığını söyledi.
Halk Sağlığı Müdürü Dr. Karaarslan, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada hastalığın sebeblerini ve öneminden bahsetti. Dr. Karaarslan, “Fenilketonüri, anne ve babadan kalıtım yoluyla çocuğa geçebilen bir hastalıktır.
Çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan hastalıklı gen alması gerekir. Anne ya da babanın sadece birisinden hastalıklı gen alınması durumunda çocuk hasta olmamakta ancak taşıyıcı olabilmektedir. Fenilketonüri Amerika ve Avrupa ülkelerinde 10 Bin ile 30 Bin yeni doğanda bir görülürken, ülkemizde 3 Bin ile 4 Bin 500 yeni doğanda bir görülmektedir.” Türkiye’de sık görülme nedenlerinden birisinin akraba evlilik oranının yüksek olmasından kaynaklandığını vurgulayan Dr. Karaarslan, “ Her dört evlilikten biri akraba evliliğidir. Her yıl Ülkemizde tahminen 300 bebek fenilketonürili olarak doğmaktadır. Türkiye de her yüz kişiden dördü fenilketonüri taşıyıcısıdır. Fenilketonüri hastalığı olan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemezler. Buna bağlı olarak proteinli gıda ile beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında fenilalanin isimli maddenin seviyesi yükselir. Bu madde çocuğun beyin hücrelerini harap eder ve buna bağlı olarak çocuk ileri derecede zekâ özürlü olur. Ayrıca sinir sistemini ilgilendiren başka belirtiler de görülür. Bu belirtiler ilk birkaç ayda fark edilemez. Ancak tedavi almayan çocukta gelişme ikinci aydan itibaren gecikir.
Beşinci ve altıncı aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler yaşıtlarından farklı olarak gelişmez. Baş çevreleri daha küçük kalır ve sık sık havale geçirirler. Kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, idrar ve terin küf gibi kokması gibi belirtiler görülür.”diye konuştu.Erken tanı konduğunda fenilketonüri hastalığının tedavi edilebilir ve zeka geriliğinin önlenebileceğini kaydeden Karaarslan, “ Tedavide amaç kan ve vücut sıvılarında fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bunun için özel diyet tedavisi yapılmalıdır. Görüldüğü üzere bebek beyni etkilenmeden erken tanı ve tedavi şarttır.
Bu amaçla sağlık kurumlarımızda tüm yeni doğanlarımızdan doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra sağlık personelleri tarafından özel filtre kâğıtlarına topuk kanı alınmaktadır. Bu hizmet aile hekimliği birimlerimizde ve hastanelerimizde ücretsiz olarak sunulmaktadır. Yenidoğan tarama programı kapsamında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği taramaları yapılmaktadır. Sağlıklı bir nesil ve güvenli bir gelecek için; tüm annelerin babaların ve anne baba adaylarının, kayıtlı oldukları aile hekimliği birimlerinden fenilketonüri ve diğer kalıtsal hastalıklar konusunda bilgi almaları, gebelik, lohusalık dönemlerinde kendilerinin ve bebeklerinin izlemlerini ve aşılarını aksatmadan yaptırmaları önem arz etmektedir. Hedefimiz sağlıklı bebekler, mutlu aileler ve sağlıklı bir toplum oluşturmaktır.”ifadelerini kullandı.
